Bella berusia satu tahun dan belum cukup umur untuk membuat kenangan… tetapi diagnosis yang mengerikan berarti dia tidak akan pernah memiliki kemampuan untuk

Seorang ibu mengungkapkan bahwa putrinya yang berusia satu tahun telah didiagnosis menderita demensia setelah awalnya membawanya ke dokter untuk memeriksa pincangnya.

Abbe Baker pertama kali menyadari pincangnya saat bermain dengan Bella di taman dekat rumah mereka di Gympie, timur laut Sunshine Coast, pada tanggal 25 Juni.

Ibu Baker dan suaminya Joshua membawa gadis muda itu ke Rumah Sakit Gympie untuk menjalani rontgen yang tidak menunjukkan tanda-tanda patah tulang atau terkilir.

Dokter mendesak mereka untuk membawa Bella ke Rumah Sakit Universitas Sunshine Coast untuk pemeriksaan lebih lanjut, tetapi diperingatkan bahwa mereka kemungkinan tidak akan bisa melewati keadaan darurat sampai hari berikutnya.

Orang tuanya memutuskan untuk menjaganya di rumah semalaman dan melihat bagaimana keadaannya di pagi hari, tetapi ternyata kondisi Bella jauh lebih buruk.

Pincangnya bertambah parah dan ia mulai kehilangan kekuatan di sisi kiri tubuhnya sambil mengalami kejang otot yang menyakitkan dan berkala.

Tuan dan Nyonya Baker segera membawa Bella ke Rumah Sakit Sunshine Coast di mana ahli saraf segera memasukkannya ke bangsal untuk memantaunya selama 24 jam ke depan.

Mereka meyakini bayi itu menderita infeksi virus yang memengaruhi sistem sarafnya dan akan segera sembuh, tetapi kesehatannya terus memburuk.

Bella menjalani MRI, tes darah, pungsi lumbal, serta pengujian genetik dan metabolik di rumah sakit untuk mencoba dan mencari tahu apa yang menyebabkan gejala-gejala seperti stroke tersebut.

Tak ada satu pun tes yang menunjukkan hasil positif sementara kekuatan Bella terus menurun dan ia terpaksa makan melalui selang makanan yang menurut Ibu Baker ‘mengerikan’.

Dalam waktu dua minggu, si ‘kupu-kupu sosial’ itu kehilangan kemampuannya untuk berbicara dan menjadi cangkang dari dirinya yang dulu.

‘Dia anak yang sangat pintar, dia sudah bisa mengucapkan kalimat lima kata di usianya yang satu tahun,’ kata Ibu Baker kepada Daily Mail Australia.

‘Dia anak yang senang bersosialisasi, meski begitu dia tetap senang jika ada anak-anak kecil di dekatnya.

“Bella pada dasarnya hanya bisa menonton TV. Kami membacakan buku-bukunya, tetapi hanya itu yang bisa dia lakukan sekarang.”

Mereka meyakini bahwa ia mungkin menderita Sindrom Segawa – penyakit neurotransmitter langka yang menyebabkan menurunnya kadar dopamin – dan menghubungi sebuah keluarga di Australia Barat yang anaknya menderita penyakit tersebut untuk meminta bantuan.

Mereka menghubungkannya dengan dokter setempat yang ahli di bidang tersebut dan keluarga tersebut dapat terbang melintasi negara untuk menjenguknya dengan bantuan orang tua Tn. Baker.

Dokter segera memberi tahu mereka bahwa Bella tidak menderita Sindrom Segawa, tetapi kemungkinan besar menderita salah satu dari lebih dari 100 kondisi yang menyebabkan demensia pada anak.

Dokter mengatakan dia pasti memiliki gangguan regresif neurologis, yang pada dasarnya adalah istilah lain untuk demensia,’ kata Ibu Baker.

Orangtua Bella pertama kali menyadari ada yang tidak beres ketika mereka melihatnya pincang, namun ia segera kehilangan kekuatan untuk mengangkat tangannya, berjalan, atau menelan selama dua minggu berikutnya (gambar, kiri)

Dengan skala pengujian yang lebih sempit, Bella menjalani serangkaian tes intensif lagi untuk menentukan jenis demensia yang dideritanya.

Hasilnya akan disampaikan pada bulan November dan para orang tua menghadapi tugas berat untuk mungkin mengeksplorasi pilihan perawatan paliatif.

Timbulnya penyakit serius secara tiba-tiba telah ‘mengubah total’ kehidupan keluarga muda tersebut.

“Kami harus mempertimbangkan untuk menjual rumah kami dan pindah kembali ke Sunshine Coast agar lebih dekat dengan rumah sakit karena setiap kali dia sakit, kondisinya akan memburuk dengan cepat,” kata Ibu Baker.

“Ini membuatnya sangat sulit karena kami berjarak satu jam dari rumah sakit dan Bella tidak bisa duduk di mobil tanpa berteriak.

‘Dia berteriak karena posisi kursi mobil membuat distonia yang dialaminya semakin parah, seluruh tubuhnya menjadi kaku dan pada dasarnya hanya kejang-kejang.’

Ibu yang patah hati itu mengatakan mereka seperti berada di ‘neraka yang hidup’ dan sudah terbiasa dengan penderitaan putrinya.

“Fakta bahwa kami harus mati rasa terhadap anak kami yang kesakitan sungguh mengerikan,” kata Ibu Baker.

“Dulu tes darah membuat saya menangis untuknya, tetapi sekarang saya sudah tidak merasakannya lagi karena dia kesakitan 24/7. Tidak ada hentinya.”

A Penggalangan Dana telah diluncurkan untuk membantu mendukung Keluarga Baker melalui perjalanan kesehatan Bella, mengumpulkan lebih dari $13.000 hanya dalam waktu kurang dari seminggu.

Keluarga Baker (dalam gambar) menunggu selama berbulan-bulan dan menjalani lebih dari 10 tes sebelum seorang dokter mengatakan Bella ‘kemungkinan besar’ menderita penyakit yang cukup langka

Gail Hilton, kepala proyek Childhood Dementia Initiative, mengatakan kisah keluarga Baker tentang keterlambatan diagnosis sangat umum terjadi pada keluarga yang mereka bantu.

“Hampir setiap keluarga akan membicarakan tentang perjalanan diagnostik, beberapa di antaranya memakan waktu hingga tiga tahun,” kata Ibu Hilton.

“Penundaan ini berarti ada penundaan dalam uji klinis dan dukungan. Ini masalah besar bagi kelompok ini.”

Ia mengatakan kurangnya pendidikan dan pendanaan terhadap kondisi tersebut menyebabkan sebagian besar masyarakat dan bahkan profesional kesehatan tidak tahu apa yang harus dicari.

Ini terjadi meskipun sekitar 90 anak meninggal akibat demensia masa kanak-kanak di Australia setiap tahun, sebanding dengan tingkat kematian akibat kanker anak.

Namun, kanker anak-anak memiliki tingkat kelangsungan hidup 84 persen, sedangkan demensia anak-anak hanya nol persen.

Kondisi ini juga didiagnosis pada sekitar satu dari 2.900 anak, hampir sama dengan fibrosis kistik.

‘Setiap anak dan keluarga mereka diberitahu bahwa mereka akan memiliki umur yang lebih pendek,’ kata Ibu Hilton.

Childhood Dementia Initiative sedang berkampanye untuk pendanaan lebih lanjut guna mencapai penelitian yang lebih besar terhadap perawatan dan pengobatan yang sejauh ini tampaknya memberikan hasil yang menjanjikan.